x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Proximale 16p11.2 microdeletiesyndroom

Definitie ziekte

Proximale 16p11.2 microdeletiesyndroom is een chromosoomafwijking die gekenmerkt wordt door ontwikkelings- en taalachterstand, milde intellectuele achterstand, sociale stoornissen (autismespectrumstoornissen), milde variabele dysmorfie en predispositie voor obesitas.

ORPHA:261197

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Proximale Del(16)(p11.2)
    • Proximale monosomie 16p11.2
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q93.5
  • OMIM-nummer: 611913
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10740
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.