Orphanet: 16p11.2p12.2 microduplicatiesyndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

16p11.2p12.2 microduplicatiesyndroom

Definitie ziekte

16p11.2p12.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiŽle duplicatie van de korte arm van chromosoom 16 en met een zeer variabel fenotype. De ziekte wordt doorgaans gekarakteriseerd door ontwikkelings- en psychomotorische achterstand (vooral van de spraak), intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis en/of obsessief en repetitief gedrag, gedragsproblemen (zoals agressie en uitbarstingen), en dysmorfe gelaatskenmerken (driehoekig gezicht, diepliggende ogen, brede en opvallende neusbrug, schuin oplopende of smalle ooglidspleten, hypertelorisme). Bijkomend worden regelmatig anomalieŽn van de vingers/handen, een kleine gestalte, microcefalie, en een slanke lichaamsbouw beschreven.

ORPHA:261204

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Dup(16)(p11.2p12.2)
    • Trisomie 16p11.2p12.2
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q92.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.