x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Xq27.3q28-duplicatiesyndroom

Definitie ziekte

Een syndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, hypogonadisme, ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie.

ORPHA:261483

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Dup(X)(q27.3q28)
    • Trisomie Xq27.3-q28
    • Trisomie Xq27.3q28
    • Xq27.3-q28-microduplicatiesyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q99.8
  • OMIM-nummer: 300869
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Xq27.3q28-duplicatiesyndroom werd klinisch en moleculair gekarakteriseerd bij drie mannelijke leden van eenzelfde familie.

Klinische beschrijving

Faciale kenmerken zijn onder meer diepliggende ogen, knolvormige neuspunt en dunne lippen. Hypogonadisme is het gevolg van primair gonadaal falen. Patiënten vertonen ook enkele kenmerken die waarschijnlijk veroorzaakt worden door deficiëntie van testosteron, zoals schelle stem, schaarse lichaamsbeharing, en kleine handen en voeten. Vrouwelijke dragers presenteren zich met kleine gestalte en vroege menopauze.

Etiologie

Dit syndroom wordt veroorzaakt door een interstitiële duplicatie van Xq27.3q28, met inbegrip van de genen FMR1 en AFF2, maar niet het gen MECP2. Deze duplicatie werd gekarakteriseerd met behulp van op microarray gebaseerde vergelijkende genoomhybridisatie (CGH) en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH).

Genetisch advies

Transmissie gebeurt X-gebonden.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Laatste update: Juli 2011

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.