x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Nakajo-Nishimura

Definitie ziekte

Syndroom van Nakajo-Nishimura (NNS) is een zeldzame auto-inflammatoire aandoening die behoort tot de groep van het proteasoomdysfunctiesyndroom (zie deze term) en die gekarakteriseerd wordt door pernio-achtige letsels die verschijnen tijdens de zuigelingentijd en die gevolgd worden door terugkerende koorts, nodulaire huiduitslag, partiŽle lipodystrofie (vooral aan de bovenste ledematen en het gelaat) en gewrichtscontracturen.

ORPHA:2615

  • Synoniem(en):
    • Amyotrofie - vetweefselanomalie-syndroom
    • NNS
    • Secundaire hypertrofische osteoperiostose met pernio
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: L98.8
  • OMIM-nummer: 256040
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3916
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.