Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Neuroacanthocytose
Definitie ziekte
Neuroacanthocytosesyndromen (NA-syndromen) zijn een groep genetische aandoeningen gekenmerkt door acanthocytose van de rode bloedcellen (misvormde erytrocyten met puntige uitsteeksels) en progressieve degeneratie van de basale ganglia.
ORPHA:263440
Classification level: Groep van aandoeningen- Synoniem(en): -
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: -
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C0393576
- MeSH: -
- GARD: 10902
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
NA-syndromen zijn bijzonder zeldzaam met een geschatte prevalentie van minder dan 1 tot 5 op 1.000.000 voor elke aandoening.
Klinische beschrijving
Onder NA-syndromen vallen chorea-acanthocytose, McLeod-neuroacanthocytosesyndroom, pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie en Huntington-achtige ziekte 2 (zie deze termen), die een Huntington-achtig fenotype hebben dat bestaat uit een choreatische bewegingsstoornis, psychiatrische verschijnselen en cognitieve achteruitgang, en bijkomende verschijnselen aan meerdere orgaansystemen waaronder myopathie en axonale neuropathie. Bij McLeod-syndroom kan cardiomyopathie, inclusief aritmieën, voorkomen.
Etiologie
NA-syndromen worden veroorzaakt door ziektespecifieke genetische mutaties. De mechanismen waardoor deze mutaties neurodegeneratie veroorzaken zijn niet bekend. De associatie van de acanthocytische membraanafwijking met selectieve degeneratie van de basale ganglia suggereert een gemeenschappelijke pathogene pathway.
Genetisch advies
Chorea-acanthocytose volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, McLeod-neuroacanthocytosesyndroom een X-gebonden patroon, en Huntington-achtige ziekte 2 een autosomaal dominant patroon.
Aanvullende informatie