x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II

Definitie ziekte

Osteodysplastische primordiale dwerggroei met microcefalie type II (MOPDII) is een vorm van primordiale dwerggroei met microcefalie (MPD; zie deze term) en wordt gekenmerkt door ernstige pre- en postnatale groeivertraging, met duidelijke microcefalie in verhouding tot de lichaamsgrootte, skeletdysplasie, abnormale dentitie, insulineresistentie en verhoogd risico op cerebrovasculaire ziekte.

ORPHA:2637

  • Synoniem(en):
    • MOPD type II
    • Majewski osteodysplastische primordiale dwerggroei type II
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 210720
  • UMLS: C0432246
  • MeSH: -
  • GARD: 9844
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.