x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1B

Definitie ziekte

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1B (LGMD1B) is een subtype van autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd van progressieve zwakheid van de bekken- en schoudergordels, waarbij de onderste ledematen meestal getroffen worden voor de bovenste ledematen, en milde gewrichtscontracturen. LGMD1B is ook geassocieerd met hartritmestoornissen, waaronder atrioventriculair blok, en gedilateerde cardiomyopathie met late aanvang, die tot plots overlijden kunnen leiden.

ORPHA:264

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1B
    • Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1B
    • LGMD1B
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van lamine A/C-deficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van lamine A/C-deficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 159001  181350
  • UMLS: C1834653
  • MeSH: -
  • GARD: 10230
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.