x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

14q22q23-microdeletiesyndroom

Definitie ziekte

14q22q23 microdeletiesyndroom is een zeldzame partiŽle deletie van de lange arm van chromosoom 14, en wordt gekarakteriseerd door oculaire anomalieŽn (anoftalmie/microftalmie, ptose, hypertelorisme, exophthalmus), anomalieŽn van de hypofyse (hypoplasie/aplasie van de hypofyse met groeihormoondeficiŽntie en groeiretardatie) en anomalieŽn van de handen/voeten (polydactylie, korte vingers/tenen, pes cavus). Andere mogelijke klinische kenmerken zijn onder meer musculaire hypotonie, psychomotorische en intellectuele ontwikkelingsachterstand, dysmorfe tekenen (asymmetrisch gezicht, microretrognathie, hoog gebogen verhemelte, ooranomalieŽn), congenitale genito-urinaire malformaties, en gehoorstoornis. kleinere deleties van 14q22 kunnen een variabele expressie vertonen.

ORPHA:264200

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • 14q22-q23-microdeletiesyndroom
    • Del(14)(q22q23)
    • Monosomie 14q22-q23
    • Monosomie 14q22q23
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q93.5
  • OMIM-nummer: 609640
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.