x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2A

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2A (LGMD2A) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd van progressieve, doorgaans symmetrische en selectieve zwakheid en atrofie van proximale spieren van de bekken- en schoudergordels (de grote bilspier, adductoren van de dij, en spieren in de achterste compartimenten van de ledematen worden het meest getroffen), zonder betrokkenheid van het hart of het gelaat. Klinische manifestaties zijn onder meer inspanningsintolerantie, een waggelende gang, afstaande schouderbladen en pseudohypertrofie van de kuit.

ORPHA:267

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2A
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2A
    • LGMD2A
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van calpaÔnedeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van calpaÔnedeficiŽntie
    • Primaire calpaÔnopathie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 253600  618129
  • UMLS: C1869123
  • MeSH: -
  • GARD: 1057
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.