Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2A
Definitie ziekte
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2A (LGMD2A) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd van progressieve, doorgaans symmetrische en selectieve zwakheid en atrofie van proximale spieren van de bekken- en schoudergordels (de grote bilspier, adductoren van de dij, en spieren in de achterste compartimenten van de ledematen worden het meest getroffen), zonder betrokkenheid van het hart of het gelaat. Klinische manifestaties zijn onder meer inspanningsintolerantie, een waggelende gang, afstaande schouderbladen en pseudohypertrofie van de kuit.
ORPHA:267
- Synoniem(en):
- Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2A
- Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2A
- LGMD2A
- Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van calpaïnedeficiëntie
- Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van calpaïnedeficiëntie
- Primaire calpaïnopathie
- Prevalentie: 1-9 / 100 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
- ICD 10: G71.0
- OMIM-nummer: 253600 618129
- UMLS: C1869123
- MeSH: -
- GARD: 1057
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2017, pdf)
- Anesthesierichtlijnen
- English (2015, pdf)
- Español (2015, pdf)
- Clinical genetics review
- English (2017)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.