x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2B

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2B (LGMD2B) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, proximale zwakheid en atrofie van spieren van de bekken- en schoudergordels die aanvangen tijdens de late adolescentie of vroege volwassenheid. Hart- en ademhalingsspieren zijn niet betrokken. Hypertrofie van de kuitspieren en een sterk verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum worden geregeld waargenomen.

ORPHA:268

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2B
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2B
    • LGMD2B
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van dysferlinedeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van dysferlinedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 253601
  • UMLS: C1850889
  • MeSH: -
  • GARD: 8574
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.