Orphanet: Search a disease

Zoek een gen

KIF7 - kinesin family member 7

Synoniem(en) : JBTS12
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 15q26.1
OMIM-nummer: 611254
HGNC-nummer: 30497
UniProtKB/Swiss-Prot : Q2M1P5
GENATLAS : KIF7
GenCC: KIF7
Ensembl : ENSG00000166813
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q2M1P5
LOVD: KIF7

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Acrocallosaal syndroom ORPHA:36
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hydrolethalus ORPHA:2189
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Multipele epifysaire dysplasie, Al-Gazali-type ORPHA:166024
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Orofaciodigitaal syndroom type 6 ORPHA:2754

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (94)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren