x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Intermediaire maple syrup urine disease

Definitie ziekte

Intermediaire ahornsiroop urine ziekte (MSUD; zie deze term) is een mildere vorm van MSUD gekenmerkt door een permanent verhoogde concentratie aan vertakte keten aminozuren en ketozuren, maar minder of geen acute episoden van decompensatie.

ORPHA:268162

  • Synoniem(en):
    • Intermediaire BCKD-deficiŽntie
    • Intermediaire MSUD
    • Intermediaire ahornsiroopurineziekte
    • Intermediaire esdoornsiroopurineziekte
    • Intermediaire maple syrup urineziekte
    • Intermediaire vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E71.0
  • OMIM-nummer: 248600  615135
  • UMLS: C1621920
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.