Orphanet: Myotone dystrofie van Steinert
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Myotone dystrofie van Steinert

Definitie ziekte

Ziekte van Steinert, ook gekend als myotone dystrofie type 1, is een spierziekte gekarakteriseerd door myotonie en schade aan meerdere organen, geassocieerd met variabele gradaties van spierzwakte, aritmie en/of hartgeleidingsstoornissen, cataract, endocriene schade, slaapstoornissen en kaalheid.

ORPHA:273

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • DM1
    • MD1
    • Myotone dystrofie type 1
    • Ziekte van Steinert
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Volwassenheid
  • ICD 10: G71.1
  • OMIM-nummer: 160900
  • UMLS: C2931688
  • MeSH: C538008
  • GARD: 8310
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.