x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Bernard-Souliersyndroom

Definitie ziekte

Bernard-Souliersyndroom (BSS) is een overgeŽrfde bloedplaatjesstoornis die gekenmerkt wordt door milde tot ernstige neiging tot bloeden, macrotrombocytopenie en afwezige ristocetinegeÔnduceerde bloedplaatjesagglutinatie.

ORPHA:274

  • Synoniem(en):
    • Hemorragiparous trombocytische dystrofie
    • Reuzenbloedplaatjessyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: D69.1
  • OMIM-nummer: 153670  231200
  • UMLS: C0005129
  • MeSH: D001606
  • GARD: 2470
  • MedDRA: 10057473

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.