x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Horizontale blikparese met progressieve scoliose

Definitie ziekte

Horizontale blikparese met progressieve scoliose (HGPPS) is een zeldzame, congenitale, autosomaal recessieve ziekte, die zich manifesteert bij kinderen en adolescenten, en die gekarakteriseerd wordt door progressieve scoliose en afwezigheid van geconjugeerde horizontale oogbewegingen, geassocieerd met gebrek aan kruising van de somatosensorische en corticospinale banen in de medulla oblongata.

ORPHA:2744

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • HGPPS
    • Horizontale blikverlamming met progressieve scoliose
    • Progressieve externe oftalmoplegie en scoliose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: H49.4
  • OMIM-nummer: 607313  617542
  • UMLS: C1846496
  • MeSH: -
  • GARD: 12682
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.