Orphanet: Orofaciodigitaal syndroom type 3

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Orofaciodigitaal syndroom type 3

ORPHA:2752

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- OFD3
- Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 3
- Syndroom van Sugarman
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
ICD 10: Q87.0
ICD-11: LD25.00
OMIM-nummer: 258850
UMLS: C0406726
MeSH: C557817
GARD: 10518
MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Er werden vijf gevallen van orofaciodigitaal syndroom type 3 (OFD3) uit twee families gerapporteerd (twee mannen en drie vrouwen).

Klinische beschrijving

De voornaamste klinische kenmerken zijn prominent voor- en achterhoofd, rond gelaat met volle wangen, hypertelorisme, esotropie, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, myoclonische contracties van oogleden, geconjugeerde deviatie van de ogen, gespleten huig, pectus excavatum, kort sternum, kyfose, postaxiale polydactylie, normale gestalte, en ernstige spasticiteit.

Etiologie

Het causale gen werd nog niet geïdentificeerd.

Genetisch advies

Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.

Deskundige recensent(en) : Pr. Marie-Paule VAZQUEZ - Laatste update: November 2009

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Orofaciodigitaal syndroom type 3

ORPHA:2752

Samenvatting

Epidemiologie

Klinische beschrijving

Etiologie

Genetisch advies

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Português (2009)

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten