Orphanet: Lysosomale zure lipasedeficiŽntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Lysosomale zure lipasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Een zeldzame, progressieve metabole leverziekte als gevolg van aanzienlijke tot volledige deficiŽntie van lysosomale zure lipase, gekarakteriseerd door dyslipidemie en massale accumulatie van lipiden, wat leidt tot hepatomegalie en leverdisfunctie, splenomegalie, en versnelde atherosclerose.

ORPHA:275761

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • LAL-deficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: E75.5
  • OMIM-nummer: 278000
  • UMLS: C2936797
  • MeSH: -
  • GARD: 12097
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.