x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Nasu-Hakola

Definitie ziekte

De ziekte van Nasu-Hakola (NHD), ook wel polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met scleroserende leuko-encefalopathie genoemd (PLOSL), is een zeldzame erfelijke leukodystrofie gekenmerkt door progressieve vroegtijdige dementie geassocieerd met terugkerende botbreuken door polycystische botlaesies in armen en benen.

ORPHA:2770

  • Synoniem(en):
    • NHD
    • PLO-SL
    • PLOSL
    • Polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met scleroserende leuko-encefalopathie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 221770  618193
  • UMLS: C1857316
  • MeSH: C536329
  • GARD: 9921
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.