x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Osteopetrose met renale tubulaire acidose

ORPHA:2785

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Gemengde RTA
    • Gemengde renale tubulaire acidose
    • Guibaud-Vainselsyndroom
    • Koolstofanhydrase 2-deficiŽntie
    • Marble brain disease
    • Renale tubulaire acidose type 3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q78.2
  • OMIM-nummer: 259730  267200
  • UMLS: C1849435
  • MeSH: C536058
  • GARD: 4154
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.