x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie

Definitie ziekte

Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie (MA) is een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme die wordt gekenmerkt door terugkerende ketoacidotische coma's of tijdelijk braken, uitdroging, hypotonie en intellectuele tekorten en die reageert op vitamine B12. Er zijn drie types: cblA, cblB en cblD-variant 2 (cblDv2).

ORPHA:28

  • Synoniem(en):
    • AdenosylcobalaminedeficiŽntie
    • Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie
    • Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie
    • Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 251100  251110  277410
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12623
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.