Zoek een gen
DAG1 - dystroglycan 1
- Synoniem(en) : 156DAG, A3a, AGRNR, alpha-dystroglycan, beta-dystroglycan, DAG, dystrophin-associated glycoprotein-1
- Voorgaande symbolen en namen : dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 3p21.31
- OMIM-nummer: 128239
- HGNC-nummer: 2666
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q14118
- GENATLAS : DAG1
- GenCC: DAG1
- Ensembl : ENSG00000173402
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q14118
- LOVD: DAG1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Alfa-dystroglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R16
ORPHA:280333 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spier-oog-hersenziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie
ORPHA:370997 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Walker-Warburg
ORPHA:899
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren