Orphanet: W syndroom

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

W-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door matige tot ernstige intellectuele achterstand, neurologische verschijnselen en symptomen (zoals insulten, spasticiteit, strabisme), typische dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder breed voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede en platte neusbrug, mediane inkeping van bovenlip, afwezigheid van bovenste centrale snijtanden, onvolledige orale spleet, en prominente onderkaak), en littekens van acne. Slechthorendheid, pseudobulbaire paralyse, groeiretardatie, en skeletanomalieën (camptodactylie, clinodactylie, bilaterale cubitus valgus, holvoet/platvoet) werden ook reeds beschreven.

ORPHA:2804

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- Pallister-W-syndroom
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: X-gebonden recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
ICD 10: Q87.8
OMIM-nummer: 311450
UMLS: C0796110
MeSH: -
GARD: 358
MedDRA: -

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

W-syndroom

ORPHA:2804

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten