Orphanet: Nestor Guillermo progeriasyndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Nestor-Guillermo progeriasyndroom

Definitie ziekte

Nestor-Guillermo progeriasyndroom is een zeldzaam, genetisch progeroÔd syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een prematuur verouderd uiterlijk, geassocieerd met ernstige osteolyse (vooral van onderkaak, sleutelbeenderen, ribben, distale falangen, en pijpbeenderen), osteoporose, gegeneraliseerde lipoatrofie en afwezigheid van cardiovasculaire, atherosclerotische en metabole complicaties, en dat een relatief lange overleving vertoont. Bijkomende kenmerken zijn onder meer groeiretardatie, stijfheid van gewrichten (vooral aan vingers, handen, knieŽn en ellebogen), brede schedelnaden, dysmorfe gelaatskenmerken (prominente ogen, convexe neusrug, malocclusie, overlappende tanden, dun vermiljoen van de lippen, microretrognathie) en persisterende wenkbrauwen, wimpers en hoofdhaar.

ORPHA:280576

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • NGPS
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E34.8
  • OMIM-nummer: 614008
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 11008
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.