x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Megaconiale congenitale musculaire dystrofie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische ziekte van de skeletspieren, gekarakteriseerd door een vroeg aanvangende hypotonie, spierzwakte, algehele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, en cardiomyopathie. Congenitale structurele hartdefecten en ichthyosiforme huidletsels werden ook reeds geassocieerd. Analyse van spierbiopten toont kenmerkende vergrote mitochondriŽn gesitueerd in de periferie van spiervezels.

ORPHA:280671

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Congenitale megaconiale myopathie
    • Congenitale musculaire dystrofie door een fosfatidylcholinebiosynthesedefect
    • Congenitale musculaire dystrofie met mitochondriale structurele afwijkingen
    • Congenitale spierdystrofie door een fosfatidylcholinebiosynthesedefect
    • Megaconiale congenitale spierdystrofie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G71.2
  • OMIM-nummer: 602541
  • UMLS: C1865233
  • MeSH: -
  • GARD: 10317
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.