Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose
Definitie ziekte
Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose (PDCM) is een zeldzame vorm van diffuse cutane mastocytose (DCM; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door geel-oranje, geïnfiltreerde en xanthogranuloom-achtige letsels met enkel beperkte blaarvorming.
ORPHA:280794
Classification level: Subtype van aandoening- Synoniem(en):
- Infiltratieve kleine vesiculaire DCM
- Infiltratieve kleine vesiculaire diffuse cutane mastocytose
- Pseudoxanthomateuze DCM
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: Q82.2
- OMIM-nummer: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
Tot op heden werd slechts een klein aantal gevallen (rond de 10) met PDCM gerapporteerd in de literatuur.
Klinische beschrijving
De aanvang vindt meestal plaats tijdens de vroege zuigelingentijd met kleine vesikels en pseudoxanthomateuze letsels die ontwikkelen na de puberteit.
Etiologie
In patiënten met DCM werden mutaties in het gen KIT (4q11-q12) geïdentificeerd.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Richtlijnen voor spoedgevallen
- Français (2020, pdf)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.