x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spastische paraplegie - faciale-cutane laesies

Definitie ziekte

Spastische paraplegie - faciale-cutane laesies-syndroom is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door vertragingen van de motorische ontwikkeling, gevolgd door een traag progressieve spastische paraplegie (die vooral de onderste ledematen treft) geassocieerd met een afschilferende uitslag in het gelaat in een vlinderverdeling (die zich vertoont rond de leeftijd van twee maand) en dysartrie. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2819

  • Synoniem(en):
    • Bahemuka-Brownsyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931617
  • MeSH: -
  • GARD: 806
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.