Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Familiale goedaardige chronische pemfigus
Definitie ziekte
Goedaardige chronische familiale pemfigus van Hailey-Hailey wordt gekenmerkt door ragades (scheurtjes), meestal gesitueerd in oksel, en inguïnale en perineale huidplooien (scrotum, vulva).
ORPHA:2841
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Goedaardige chronische familiale pemfigus van Hailey-Hailey
- Pemphigus chronicus benignus familiaris
- Ziekte van Hailey-Hailey
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
- ICD 10: Q82.8
- OMIM-nummer: 169600
- UMLS: C0085106
- MeSH: -
- GARD: 6559
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
De prevalentie is niet gekend.
Klinische beschrijving
Huidlaesies verschijnen tijdens de adolescentie of vaker op een leeftijd tussen 30-40 jaar; ze zijn recidiverend en treden opnieuw op. Laesies kunnen gecompliceerd worden door hitte, wrijving of superinfecties.
Etiologie
Mutaties in het gen ATP2C1 (gesitueerd op 3q21-q24), dat codeert voor een calciumpomp, veroorzaken de ziekte door adhesie van epidermale keratinocyten te verstoren.
Diagnostische methodes
Histopathologische analyse van laesies toont suprabasale acantholyse van epidermale cellen.
Genetisch advies
Goedaardige chronische familiale pemfigus wordt overgeërfd als een dominant kenmerk, met onvolledige penetrantie.
Prognose
Er bestaat geen specifieke behandeling, maar drogen van aangetaste gebieden is essentieel, net als het nemen van maatregelen om bacteriële, fungale en virale infecties te vermijden. Topische medische behandeling kan symptomen bij mildere vormen verlichten. Fysieke behandelingen zijn zeer doeltreffend bij ernstigere vormen: CO2-lasertherapie (pulserend of continu) wordt vaak voorgesteld als eerstelijnsbehandeling. Andere technieken, zoals dermabrasie of excisie-transplantatie, kunnen ook vereist zijn om symptomen van deze dermatose te corrigeren.
Aanvullende informatie