Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Penoscrotale transpositie
Definitie ziekte
Een zeldzame congenitale anomalie van genitaliën waarbij het scrotum superieur en anterieur van de penis is gepositioneerd. PST kan zich presenteren met een breed spectrum van anomalieën, gaande van eenvoudig sjaalscrotum tot zeer complexe extreme transpositie met craniofaciale, cardiale, gastro-intestinale, urologische, en andere genitale (niet-ingedaalde testes, hypospadie, afwijkende kromming van penis) malformaties, alsook malformaties van centraal zenuwstelsel. Groeideficiëntie en intellectuele achterstand worden mogelijk ook opgemerkt (60% van de gevallen).
ORPHA:2842
Classification level: Aandoening- Synoniem(en): -
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief of X-gebonden recessief of Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: Q55.8
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C1868854
- MeSH: C536650
- GARD: 4273
- MedDRA: 10067287
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.