Orphanet: Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie epilepsie intellectuele achterstand syndroom als gevolg van WWOX deficiŽntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van WWOX-deficiŽntie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door WWOX-deficiŽntie is een zeldzaam autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van cerebellaire ataxie geassocieerd met gegeneraliseerde tonisch-clonische epilepsie en psychomotorische ontwikkelingsachterstand, dysartrie, blikrichtingsnystagmus en leerstoornis. Andere kenmerken bij sommige patiŽnten zijn onder meer tekenen van de bovenste motorneuronen met spasticiteit van de benen en voetzoolreflexen in extensie, en milde cerebellaire atrofie bij MRI van de hersenen.

ORPHA:284282

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 12
    • SCAR12
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 614322
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.