Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van WWOX-deficiëntie
Definitie ziekte
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door WWOX-deficiëntie is een zeldzaam autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van cerebellaire ataxie geassocieerd met gegeneraliseerde tonisch-clonische epilepsie en psychomotorische ontwikkelingsachterstand, dysartrie, blikrichtingsnystagmus en leerstoornis. Andere kenmerken bij sommige patiënten zijn onder meer tekenen van de bovenste motorneuronen met spasticiteit van de benen en voetzoolreflexen in extensie, en milde cerebellaire atrofie bij MRI van de hersenen.
ORPHA:284282
Classification level: Disorder- Synoniem(en):
- Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 12
- SCAR12
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: G11.1
- OMIM-nummer: 614322
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.