x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pontocerebellaire hypoplasie type 7

Definitie ziekte

Pontocerebellaire hypoplasie type 7 (PCH7) is een nieuwe, zeer zeldzame vorm van pontocerebellaire hypoplasie (zie deze term) met onbekende etiologie en ongunstige prognose, gerapporteerd in vier patiŽnten, en wordt klinisch gekenmerkt door hypotonie, geen tastbare gonaden en micropenis tijdens de neonatale periode en door progressieve microcefalie, episodes van apnoe, voedingsproblemen, insulten en regressie van de penis vanaf de eerste kinderjaren. MRI toont een pontocerebellaire hypoplasie aan. PCH7 wordt uitgedrukt als PCH met 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis (zie deze term) in individuen met XY-karyotype en kan uitgedrukt worden als enkel PCH in individuen met XX-karyotype.

ORPHA:284339

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • PCH7
    • Pontocerebellaire hypoplasie - 46,XY stoornis van geslachtsontwikkeling
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 614969
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.