x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Focomelie, Schinzel-type

Definitie ziekte

Focomelie, Schinzel-type, ook gekend als hypoplasie/aplasie van ledemaat/bekken-syndroom, wordt gekarakteriseerd door skeletmalformaties die de ulnae (ellepijpen), de bekkenbotten, de fibulae (kuitbeenderen) en de femora (dijbeenderen) treffen. Aangezien het fenotype lijkt op het fenotype beschreven voor het malformatiesyndroom gekend als syndroom van Al Awadi-Raas-Rothschild, gaat het vermoedelijk om dezelfde aandoening.

ORPHA:2879

  • Synoniem(en):
    • Al Awadi-Raas-Rothschildsyndroom
    • Aplasie/hypoplasie van ledematen en bekken
    • Congenitale afwezigheid van ulna en fibula
    • Ernstig ledematengebrek
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 276820
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9212
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.