x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypermethioninemie-encefalopathie door adenosinekinasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Hypermethioninemie-encefalopathie door adenosinekinasedeficiŽntie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte en wordt gekarakteriseerd door aanhoudende hypermethioninemie met verhoogde gehaltes van S-adenosylmethionine en S-adenosylhomocysteÔne, die zich manifesteert met encefalopathie, ernstige algemene ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige dysfunctie van de lever, hypotonie en faciale dysmorfie (meest significant zijn een bol voorhoofd, macrocefalie, hypertelorisme en ingezonken neusbrug). Epileptische aanvallen, hypoglykemie en/of hartdefecten (pulmonale stenose, atriaal en/of ventriculair septumdefect, coarctatio aortae) kunnen geassocieerd zijn. Het klinisch beeld kan gaan van enkel neurologische symptomen tot betrokkenheid van meerdere organen.

ORPHA:289290

  • Synoniem(en):
    • ADK-hypermethioninemie
    • Hypermethioninemie-encefalopathie door ADK-deficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E72.1
  • OMIM-nummer: 614300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.