De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Er werd gerapporteerd dat congenitaal rubellasyndroom (CRS) jaarlijks naar schatting 100.000 zuigelingen treft, vooral in ontwikkelingslanden.

Infectie met rubella tijdens de eerste 8-12 weken van de zwangerschap kan verschillende foetale defecten veroorzaken (tot 90% van de gevallen), waaronder neurologische (microcefalie), oftalmische (cataract, microftalmie, glaucoom, pigmentretinopathie, chorioretinitis), auditieve (sensorineurale doofheid), cardiale (stenose van perifere longslagaders, persisterende ductus arteriosus of ventrikelseptumdefecten, etc.) defecten en miskraam of doodgeboorte. Infectie die later tijdens de zwangerschap optreedt, is geassocieerd met een afname van het risico op geboortedefecten. Foetale defecten zijn zelden geassocieerd met maternale rubella die optreedt na de 14de week van de zwangerschap, hoewel sensorineuraal gehoorverlies zelfs kan voorkomen bij infectie die pas in week 20 optreedt. Mogelijke bijkomende bevindingen zijn onder meer meningo-encefalitis, interstitiële pneumonitis, hepatitis met geelzucht (binnen 24 uur na de geboorte), hepatosplenomegalie, purpura, scheel kijken, congenitaal glaucoom en ontwikkelingsachterstand. Zuigelingen met congenitaal verworven infectie kunnen manifestaties van laat optredende ziekte ontwikkelen tijdens de late kindertijd of in de volwassenheid. Endocriene organen, ogen, gehoor en centraal zenuwstelsel kunnen aangetast worden, en auto-immuunziekten en/of gedragsproblemen kunnen voorkomen.

Bij zwangere vrouwen infecteert het virus de placenta en de ontwikkelende foetus. Zuigelingen met CRS kunnen het virus gedurende een jaar of meer uitscheiden in faryngeale secreties en urine.

Tijdens de prenatale periode is echografie mogelijk ontoereikend om CRS te diagnosticeren, maar moleculaire analyse van vruchtwater (minstens 6 weken na maternale infectie en na 21 weken zwangerschap verzameld) zal congenitale infectie bevestigen of uitsluiten. Diagnostische criteria werden vastgelegd door de Wereldgezondheidsorganisatie. Tijdens de postnatale periode kan CRS vermoed worden aan de hand van de klassieke triade van klinische tekenen, zijnde cataract, hartziekte, en doofheid, en bevestigd worden door positieve bepaling van rubella-specifiek IgM in neonaat.

Differentiële diagnoses van maternale rubella zijn onder meer alle infecties die verantwoordelijk zijn voor maculopapulaire uitslag (parvovirus B19, mazelen, streptococcus A, enterovirussen, cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus, humaan immunodeficiëntievirus) en andere uitslag met niet-infectieuze oorzaken. Differentiële diagnoses van congenitale rubella zijn onder meer congenitale infectie met Toxoplasma gondii, enterovirussen, CMV, Herpes simplex-virus, varicella en syfilis.

Tot op heden is er geen behandeling voor rubella of CRS beschikbaar. Om CRS te voorkomen, wordt vaccinatie van adolescente meisjes en vrouwen op vruchtbare leeftijd aangeraden.

De prognose van congenitale infectie met rubella hangt vooral af van het moment waarop maternale infectie optreedt. Geïnfecteerde kinderen die de neonatale periode overleven, kunnen te maken krijgen met ernstige ontwikkelingsdefecten (bijvoorbeeld visuele en auditieve functiestoornissen) en vertonen een verhoogd risico op ontwikkelingsachterstand, waaronder autisme, type I diabetes mellitus en thyreoïditis. Progressieve encefalopathie gelijkend op subacute scleroserende leuko-encefalitis werd waargenomen bij patiënten met CRS.