De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De incidentie wordt geschat op 1/30.000, maar dit is waarschijnlijk een onderschatting. De ziekte treft vaker mannen (man-vrouwverhouding van 2:1).

Het hoofdkenmerk van syndroom van Poland (PS) is complete of partiële (sternocostale deel) agenesie van musculus pectoralis major (grote borstspier), wat zich manifesteert als een asymmetrisch uiterlijk. Doorgaans is musculus pectoralis minor ook afwezig. De malformatie is doorgaans unilateraal en treft meestal de rechterzijde; bilaterale betrokkenheid is mogelijk maar zeldzaam (1% van de gevallen). De geassocieerde anomalieën van bovenste ledematen en rib bepalen de ernst van PS. Naargelang de combinatie van deze bijkomende kenmerken kunnen drie vormen van PS beschreven worden: type-1 (minimale vorm) wordt gedefinieerd als een geïsoleerd defect van borstspier, type-2 (partiële vorm) wordt gedefinieerd als een defect van borstspier geassocieerd met anomalie van ofwel bovenste ledemaat (2a, bovenste ledemaat variant) ofwel rib (2b, thoracale variant), en type-3 (volledige vorm) wordt gedefinieerd als een defect van borstspier geassocieerd met anomalieën van zowel bovenste ledemaat als van rib. Bijkomende spieren kunnen betrokken zijn, waaronder musculus serratus anterior (voorste getande spier), musculus latissimus dorsi (brede rugspier), en musculus trapezius (monnikskapspier). Mogelijke defecten van borstkas zijn onder meer afwezigheid van anterieur deel van rib met herniatie van long, hypoplasie van rib, contralaterale pectus carinatum (kippenborst) en/of pectus excavatum (trechterborst). Dextrocardie komt voor bij 10% van de gevallen, geassocieerd met agenesie van linker rib. Anomalieën van bovenste ledematen zijn aanwezig bij 56% van de patiënten, waaronder brachydactylie, syndactylie of een combinatie van beide; aplasie/hypoplasie van middelste falangen van hand wordt vaak waargenomen. Hypoplastische/afwezige hand(en) en korte onderarm worden zelden waargenomen. Bij alle vrouwen zijn borst en tepelhof aplastisch of hypoplastisch met superolateraal gesitueerde tepel.

De etiologie is niet gekend.

Diagnose gebeurt aan de hand van klinisch onderzoek. Anomalie van borstspier wordt doorgaans geobserveerd door de patiënt te vragen de handpalmen tegen elkaar te drukken terwijl de armen voor het lichaam gepositioneerd zijn. Hoesten of andere bewegingen die druk op de borstkas verhogen tonen herniatie van long in geval van agenesie van rib. Echografie kan de diagnose bevestigen, de omvang van de spieranomalie bepalen, en anomalie van ribkraakbeen detecteren, alsook anomalie van borst bij postpuberale vrouwen. Röntgenopname van thorax kan agenesie van rib en dextrocardie bevestigen.

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere anomalieën van thoraxwand, anomalieën van borst/tepel, geïsoleerde thoracale lipoatrofie, en geïsoleerde anomalieën van hand/bovenste ledemaat zonder betrokkenheid van grote borstspier. Syndromen die in zeldzame gevallen geassocieerd zijn met PS zijn onder meer syndromen van Moebius, Klippel-Feil, Pierre-Robin, en Carey-Fineman-Ziter, en deformiteit van Sprengel.

Prenatale diagnose is zeldzaam; detectie van handanomalie kan echter een vermoeden doen rijzen.

PS is doorgaans een sporadische aandoening, maar ongeveer 4% van de gevallen is familiaal. De meeste gevallen zijn waarschijnlijk multifactorieel met een laag herhalingsrisico. Autosomaal dominante en recessieve overervingspatronen werden beschreven in de literatuur.

Meestal is het doel van chirurgische behandeling cosmetisch. Bij een minderheid van de gevallen is chirurgie van thorax echter vereist om de dynamiek van de ademhaling te verbeteren in geval van een defect van ribbenkast of compressie van hart door compressie van sternum. Beslissingen aangaande chirurgische interventie zijn gebaseerd op de TNB ('thorax' (borstkas)/'nipple' (tepel)/'breast' (borst))-classificatie. Patiënten dienen geevalueerd te worden aan het begin van de puberteit (en voor vervollediging van de groei) met het oog op chirurgie. Een gecombineerde aanpak (pediatrische/thoracale en plastische chirurgie) is voordelig. In geval van agenesie van meerdere ribben kunnen niet-resorbeerbaar gaas, of metalen of op maat gemaakte protheses gebruikt worden. Op maat gemaakte borstimplantaten en pectorale implantaten kunnen gebruikt worden om defect van weke delen en borst te corrigeren. In een eerste stap kan een borst/pectorale expander gebruikt worden. Vettransplantatie is bevorderlijk als eerste stap of om het uiteindelijke resultaat te verbeteren. Met het oog op symmetrie kan chirurgie van de contralaterale borst overwogen worden. Transpositie van spier vereist zorgvuldige evaluatie van voordelen en risico's, en mag enkel overwogen worden in specifieke gevallen en nooit bij kinderen. Correctie van syndactylie dient doorgaans te beginnen op een leeftijd tussen 12 en 24 maanden. In geval van afwezigheid van falangen kan niet-microvasculaire transfer van vrije falangen van voet of microvasculaire transfer van teen voorgesteld worden.

Esthetische resultaten na chirurgie zijn doorgaans bevredigend. Meestal is er geen significante spierzwakte.