De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie bedraagt ongeveer 1/200.000 kinderen en 1-7/100.000 volwassenen, maar algemeen wordt aangenomen dat dit onderschattingen zijn.

De ziekte kan optreden op elke leeftijd, maar doorgaans ligt de aanvangsleeftijd in het vijfde en zesde levensdecennium. De voornaamste klinische manifestaties zijn progressieve symmetrische zwakte in zowel proximale als distale spieren van onderste en/of bovenste ledematen met gedeeltelijk of volledig herstel tussen recidieven, geassocieerd met sensorische stoornissen en afwezige/gereduceerde peesreflexen. Het ziekteverloop is recidiverend in 30% van de gevallen, chronisch en progressief in 60%, en monofasisch met volledig, doorgaans permanent, herstel in 10%. Bij 5-30% van de gevallen kan disfunctie van hersenzenuwen voorkomen. Neuropathische pijn, betrokkenheid van ademhalingsspieren en subklinische betrokkenheid van CZS werden eveneens gerapporteerd. Disfunctie van autonoom zenuwstelsel kan ook voorkomen. Kinderen vertonen snellere aanvang, grotere invaliditeit op het hoogtepunt van de ziekte, en frequentere recidive. CIDP kan geassocieerd zijn met hepatitis C, inflammatoire darmziekte, lymfoom, HIV, orgaantransplantaat, melanoom, of aandoeningen van bindweefsel.

CIDP kan het gevolg zijn van een immuunreactie die leidt tot segmentale en multifocale demyelinisatie, wat na verloop van tijd verlies van axonen kan induceren.

Om gediagnosticeerd te worden met CIDP dienen patiënten reeds 2 maanden progressie van demyeliniserende neuropathie (DN) te vertonen, en sommigen hebben een voorgeschiedenis van infectie. CIDP kan ook meer dan 8 weken na syndroom van Guillain-Barré (GBS) optreden (zogenaamde acute CIDP). Diagnose is vooral gebaseerd op klinische en elektrofysiologische bevindingen. Nood voor onderzoek van CSV en zenuwbiopsie hangt af van de mate van zekerheid van de klinische diagnose. Wanneer manifestaties minstens 2 maanden aanwezig zijn, bevestigt elektroneuromyografie (ENMG) de diagnose indien 3 van de volgende criteria aanwezig zijn bij meerdere zenuwen: partieel geleidingsblok van motorische zenuw, verminderde geleidingssnelheid van motorische zenuw, verlengde latenties van distale motorische zenuwen en F-golven. MRI toont mogelijk contrastversterking met gadolinium en vergroting van proximale zenuwen/zenuwwortels. Toename van proteïnen in CSV, zonder cellen, en demyelinisatie/remyelinisatie, vaak met inflammatie, in zenuwbiopten ondersteunen de diagnose. Biopsie wordt momenteel enkel aangeraden wanneer er een klinisch vermoeden van CIDP is en ENMG niet sluitend is. CIDP dient vermoed te worden bij een multifocale of gegeneraliseerde neuropathie met ongekende oorzaak.

Differentiële diagnoses zijn onder meer chronische, verworven polyneuropathieën (monoklonale gammopathieën, diabetes, toxische neuropathieën) of hereditaire neuropathieën (ziekte van Charcot-Marie-Tooth of transthyretine-amyloïde polyneuropathie).

De beslissing om al dan niet te behandelen, hangt af van de ernst van de ziekte, leeftijd, algemene gezondheidstoestand, en potentiële contra-indicaties voor de 3 gevalideerde behandelingen: steroïden, intraveneuze immunoglobulinen (IVIg) of plasma-uitwisselingen. Patiënten met zuivere motorische CIDP dienen eerder met IVIg dan met steroïden behandeld te worden. Bij mildere vormen worden klinische observatie en mogelijk ook therapie met steroïden (afhankelijk van resultaten van ENMG) aangeraden. Plasmaferese of een combinatie van steroïden en IVIg kan opgestart worden indien geen van deze voorgaande behandelingen effectief is. Refractaire gevallen kunnen behandeld worden met intensieve immuunsuppressie. De effecten van interferon bèta-1a en alfa, etanercept of rituximab blijven onzeker. Neuropathische pijn kan behandeld worden met anti-epileptica of tricyclische antidepressiva.

Quadriplegie, respiratoir falen en overlijden kunnen voorkomen, maar dit gebeurt zelden. Patiënten kunnen residuele symptomen vertonen die kunnen leiden tot een verminderde levenskwaliteit. De prognose op lange termijn is meestal echter goed.