x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Methylmalonacidurie zonder homocystinurie

Definitie ziekte

Methylmalonzuuracidurie is een aangeboren afwijking in het vitamine B12-metabolisme die zich kenmerkt door gastro-intestinale en neurometabole manifestaties als gevolg van een verminderd functioneren van het mitochondriaal enzym methylmalonyl-CoA-mutase.

ORPHA:293355

  • Synoniem(en):
    • Methylmalonacidemie zonder homocystinurie
    • Methylmalonzuuracidemie zonder homocystinurie
    • Methylmalonzuuracidurie zonder homocystinurie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.