Orphanet: Distale Xq28 microduplicatiesyndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Distale Xq28 microduplicatiesyndroom

Definitie ziekte

Distale Xq28 microduplicatiesyndroom is een zeldzame, erfelijke, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door cognitieve stoornis, gedrags- en psychiatrische problemen, recurrente infecties, atopische ziekten, en typische gelaatskenmerken bij mannen. Vrouwen zijn klinisch asymptomatisch of worden mild getroffen met milde leermoeilijkheden en faciale dysmorfie.

ORPHA:293939

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Distale Dup(X)q(28)
    • Distale trisomie Xq28
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q99.8
  • OMIM-nummer: 300815
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.