x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Encefalopathie in de kindertijd door deficiëntie van thiaminepyrofosfokinase

Definitie ziekte

Encefalopathie in de kindertijd door thiaminepyrofosfokinasedeficiëntie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, acute, encefalopathische episodes (frequent uitgelokt door virale infecties), die zijn geassocieerd met lactaatacidose en alfa-ketoglutaarzuuracidurie, en die zich doorgaans manifesteren met variabele gradaties van ataxie, gegeneraliseerde ontwikkelingsregressie (die bij elke episode verder aftakelt) en dystonie. Andere manifestaties zijn onder meer spasticiteit, insulten, truncale hypotonie, hypertonie van de ledematen, snelle peesreflexen en omkeerbare coma.

ORPHA:293955

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G96.8
  • OMIM-nummer: 614458
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.