Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Hypo-insulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van lichaam
Definitie ziekte
Hypoinsulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van het lichaam is een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonatale macrosomie, asymmetrische overgroei (die zich typisch manifesteert als linkszijdige hemihypertrofie) en recurrente, ernstige hypoinsulinemische (of hypoketotische hypo-vetzuur-acidemische) hypoglycemie in de zuigelingentijd, met episodes van verminderd bewustzijn en insulten tot gevolg.
ORPHA:293964
Classification level: Aandoening- Synoniem(en): -
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: Q87.3
- OMIM-nummer: 240900
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.