Orphanet: Renale hepatische pancreatische dysplasie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Renale-hepatische-pancreatische dysplasie

Definitie ziekte

Renale-hepatische-pancreatische dysplasie is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door de triade van pancreatische fibrose (en cysten, met een vermindering van de hoeveelheid parenchymweefsel), renale dysplasie (met perifere corticale cysten, primitieve verzamelbuisjes, glomerulaire cysten en metaplastisch kraakbeen) en hepatische dysgenesie (vergrote portale gebieden die talrijke langgerekte binaire profielen bevatten met een neiging tot perilobulaire fibrose). De ziekte werd ook reeds geassocieerd met afwijkingen van de situs, skeletale anomalieŽn en anencefalie. PatiŽnten die de neonatale periode overleven, vertonen nierinsufficiŽntie, chronische geelzucht en insuline-afhankelijke diabetes.

ORPHA:294415

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Ivemark II-syndroom
    • Reno-hepatico-pancreatische dysplasie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 208540  615415
  • UMLS: C2673883
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.