x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van De Barsy

Definitie ziekte

Syndroom van De Barsy (DBS) wordt gekenmerkt door faciale dysmorfie (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede en platte neusbrug, en kleine mond) met progeroÔd uiterlijk, grote en laat sluitende fontanel, cutis laxa (CL), gewrichtshyperlaxiteit, athetoÔde bewegingen en hyperreflexie, pre- en postnatale groeiretardatie, intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en hoornvliestroebeling en cataract.

ORPHA:2962

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Cutis laxa - hoornvliestroebeling - intellectuele achterstand-syndroom
    • ProgeroÔd syndroom, De Barsy-type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 219150  614438
  • UMLS: C0268354
  • MeSH: C535990
  • GARD: 49
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.