Orphanet: Syndroom van De Barsy

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Syndroom van De Barsy

Definitie ziekte

Syndroom van De Barsy (DBS) wordt gekenmerkt door faciale dysmorfie (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede en platte neusbrug, en kleine mond) met progeroïd uiterlijk, grote en laat sluitende fontanel, cutis laxa (CL), gewrichtshyperlaxiteit, athetoïde bewegingen en hyperreflexie, pre- en postnatale groeiretardatie, intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, en hoornvliestroebeling en cataract.

ORPHA:2962

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- Cutis laxa - hoornvliestroebeling - intellectuele achterstand-syndroom
- Progeroïd syndroom, De Barsy-type
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
ICD 10: Q87.8
OMIM-nummer: 219150 614438
UMLS: C0268354
MeSH: C535990
GARD: 49
MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend, maar tot op heden werden ongeveer 30 gevallen beschreven in de literatuur.

Etiologie

De etiologie is in de meeste gevallen nog niet gekend, maar recent werden mutaties in het gen PYCR1 (17q25.3) geïdentificeerd bij patiënten met overlappende fenotypes (gerimpelde huid, osteopenie en progeroïde kenmerken) van DBS, autosomaal recessieve CL type 2 (ARCL2), rimpelige huid-syndroom (WSS), en geroderma osteodysplastica (GO).

Diagnostische methodes

Histologisch onderzoek van huidbiopten van DBS-patiënten toont mogelijk typische gerafelde en gereduceerde elastische vezels, maar patiënten met normale resultaten van huidbiopsie werden ook reeds gerapporteerd.

Differentiële diagnose

Ooganomalieën, athetoïde bewegingen en hyperreflexie zijn typische kenmerken van DBS die meestal toelaten dit syndroom te onderscheiden van GO, ARCL2 en WSS.

Genetisch advies

De aandoening wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.

Beheer en behandeling

Behandeling is symptomatisch, en omvat vroege oogchirurgie en fysiotherapie om contracturen te vermijden.

Prognose

Patiënten met DBS hebben variabele uitkomsten. Sommige patiënten sterven in de kindertijd door ernstige neurologische disfunctie en intercurrente infecties. Vele patiënten die worden gediagnosticeerd met PYCR1-mutaties vertonen spontane verbetering van de progeroïde kenmerken, en bij sommige kinderen blijft de bewegingsstoornis niet-progressief.

Deskundige recensent(en) : M GUILLARD - Pr. D.J. [Dirk] LEFEBER - Pr. Eva MORAVA-KOZICZ - Pr. R.A. [Ron] WEVERS - Laatste update: Juli 2010

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)