x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

ProperdinedeficiŽntie

Definitie ziekte

ProperdinedeficiŽntie is een zeldzame, erfelijke, primaire immuundeficiŽntie als gevolg van een anomalie van een proteÔne van de complementcascade, en wordt gekarakteriseerd door significant verhoogde susceptibiliteit voor infecties door soorten van het geslacht Neisseria. Het treft enkel mannen, en manifesteert zich doorgaans met ernstige of fulminante meningokokkenziekte.

ORPHA:2966

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: D84.1
  • OMIM-nummer: 312060
  • UMLS: C0398762  C1839454
  • MeSH: C537241
  • GARD: 4513
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.