Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie
Definitie ziekte
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die behoort tot de groep van erfelijke peroxisomale ziekten, en die gekarakteriseerd wordt door hypotonie en insulten in de neonatale periode en neurologische regressie in de vroege zuigelingentijd.
ORPHA:2971
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie is een zeldzame ziekte waarvan tot op heden wereldwijd slechts 30-40 patiënten werden geïdentificeerd.
Klinische beschrijving
De ziekte manifesteert zich in de neonatale periode met hypotonie (92%) en insulten (91%) als dominante kenmerken. Faciale dysmorfie (50%) met hypertelorisme, epicanthus, lage neusbrug, en laagstaande oren kan aanwezig zijn. Sommige kinderen hebben polydactylie en hepatomegalie. Psychomotorische ontwikkeling is vertraagd, maar kinderen zijn meestal in staat te stappen en enkele woorden te zeggen. Rond de leeftijd van een tot drie jaar (gemiddeld 28 maanden) treedt meestal echter neurologische regressie op. Hypotonie wordt vervangen door hypertonie met hyperreflexie. Epilepsie kan ernstiger worden en sensorineuraal gehoorverlies kan optreden. Strabisme, nystagmus, en opticusatrofie kunnen ook voorkomen.
Etiologie
Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ACOX1 (17q25.1), dat codeert voor peroxisomaal acyl-CoA-oxidase voor vetzuren met rechte keten.
Diagnostische methodes
Diagnose is gebaseerd op laboratoriumonderzoeken die toename van zeer lange keten vetzuren (VLCFA) in serum en sterk gereduceerde activiteit van acyl-CoA-oxidase in fibroblasten aantonen. Onderzoek van hersenen met MRI toont abnormale signalen van witte stof. Diagnose kan bevestigd worden door de aanwezigheid van mutaties in het gen ACOX1.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnoses zijn onder meer syndroom van Usher en alle oorzaken van neonatale hypotonie. Andere peroxisomale aandoeningen dienen uitgesloten te worden, vooral neonatale adrenoleukodystrofie, dat gelijkaardige klinische manifestaties vertoont.
Antenatale diagnose
Prenatale diagnose is mogelijk door middel van biochemische en/of moleculaire analyse van amniocyten of vlokkencellen.
Genetisch advies
De overdracht gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan families van patiënten.
Beheer en behandeling
Er is geen specifieke behandeling voorhanden. Multidisciplinaire ondersteunende zorg dient aangeboden te worden.
Prognose
De prognose is ongunstig; overlijden gebeurt doorgaans rond de leeftijd van 5 jaar als gevolg van ademhalingsproblemen.
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2010) English (2010) Español (2010) Français (2010) Italiano (2010) Português (2010)
Gedetailleerde informatie
Genetische testen
- Guidance voor genetische testen
- English (2011) - Eur J Hum Genet
opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) 
opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)Aanvullende informatie