x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ernstige congenitale hypochrome anemie met ringsideroblasten

Definitie ziekte

STEAP3/TSAP6-gerelateerde sideroblastische anemie is een erg zeldzame, ernstige, niet-syndromale, hypochrome anemie, die gekenmerkt wordt door transfusie-afhankelijke hypochrome, weinig regeneratieve anemie, ijzerstapeling, gelijkend op niet-syndromale sideroblastische anemie (zie deze term) met uitzondering van verhoogde protoporfyrineniveaus in de erytrocyten.

ORPHA:300298

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Ernstige congenitale hypochrome sideroblastische anemie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D64.0
  • OMIM-nummer: 615234
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Tot nu toe werd de ziekte gerapporteerd in 3 broers en zussen.

Etiologie

STEAP3/TSAP6-gerelateerde sideroblastische anemie wordt veroorzaakt door een nonsense heterozygote mutatie in het STEAP3/TSAP6-gen. De overdracht is zeer waarschijnlijk recessief met een allel met lage expressie.

Deskundige recensent(en) :  Pr. Clara CAMASCHELLA - Laatste update: Juli 2013

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.