Orphanet: Pycnoachondrogenese

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Pycnoachondrogenese

ORPHA:3003

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- Syndroom van Camera
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
ICD 10: Q78.8
OMIM-nummer: 265880
UMLS: C1849523
MeSH: C536251
GARD: 4610
MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De ziekte is zeer zeldzaam, en tot op heden werden slechts vijf gevallen (vier mannen en één vrouw) gerapporteerd in de literatuur.

Klinische beschrijving

Pyknoachondrogenese kan prenataal gedetecteerd worden vanwege extreme verkorting van ledematen en hydrops foetalis, of herkend worden bij de geboorte. De voornaamste klinische manifestaties zijn onder meer groot hoofd, oedeem van ooglid, platte neus, laagstaande oren, korte hals, korte en brede romp, prominent abdomen, en ernstige micromele dwerggroei.

Etiologie

De etiologie is nog niet gekend. Familiaal voorkomen van getroffen broers/zussen wijst op een autosomaal recessief overervingspatroon, maar bloedverwantschap tussen ouders werd niet gerapporteerd.

Diagnostische methodes

Diagnose is gebaseerd op klinische bevindingen en typische radiografische kenmerken. Beeldvorming met röntgenstraling toont opmerkelijke sclerose van botten van aangezicht en extremiteiten, en ondermaatse ossificatie elders.

Differentiële diagnose

Achondrogenese is de voornaamste differentiële diagnose.

Antenatale diagnose

Prenatale diagnose van pyknoachondrogenese kan gebeuren met behulp van echografie.

Prognose

Pyknoachondrogenese heeft een letale uitkomst, hetzij prenataal, hetzij tijdens de vroege neonatale periode.

- Laatste update: November 2008

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)