Orphanet: Corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door TUBB3 mutatie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door TUBB3-mutatie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, niet-syndromale cerebrale malformatie als gevolg van abnormale neuronale migratie die gekarakteriseerd wordt door de associatie van corticale dysplasie en pontocerebellaire hypoplasie, en die zich manifesteert met algehele ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele beperking, axiale hypotonie, strabisme, nystagmus en, occasioneel, hypoplasie van de oogzenuw. Beeldvorming van de hersenen toont variabele malformaties, waaronder overwegend frontale microgyrie, desorganisatie en vereenvoudiging van gyri, dysmorfe en hypertrofische basale ganglia, dysplasie van de cerebellaire vermis, hypoplasie van hersenstam/hersenbalk, en/of agenesie van de bulbus olfactorius (reukkolf).

ORPHA:300570

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 614039
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.