Orphanet: Juveniele amyotrofische laterale sclerose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Juveniele amyotrofische laterale sclerose

Definitie ziekte

Juveniele amyotrofische primaire laterale sclerose (JALS) is een zeer zeldzame en ernstige motorneuronziekte die wordt gekarakteriseerd door progressieve degeneratie van bovenste en onderste motorneuronen, wat leidt tot spasticiteit van het gelaat, dysartrie en gangstoornissen die aanvangen voor de leeftijd van 25 jaar.

ORPHA:300605

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • JALS
    • Juveniele amyotrofe laterale sclerose
    • Juveniele ziekte van Charcot
    • Juveniele ziekte van Lou Gehrig
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G12.2
  • OMIM-nummer: 205100  602099  614373
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 11901
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.