x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

DeficiŽntie van pyruvaatcarboxylase

Definitie ziekte

Pyruvaatcarboxylase (PC)-deficiŽntie is een zeldzame neurometabole aandoening gekenmerkt door metabole acidose, slecht gedijen, ontwikkelingsvertraging en terugkerende aanvallen op jonge leeftijd bij ernstig getroffen patiŽnten.

ORPHA:3008

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Ataxie met lactaatacidose type 2
    • Ataxie met lactaatacidose type II
    • Ataxie met melkzuuracidose type 2
    • Ataxie met melkzuuracidose type II
    • Necrotiserende encefalopathie van Leigh door deficiŽntie van pyruvaatcarboxylase
    • Syndroom van Leigh door PC-deficiŽntie
    • Syndroom van Leigh door deficiŽntie van pyruvaatcarboxylase
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E74.4
  • ICD-11: 5C53.03
  • OMIM-nummer: 266150
  • UMLS: C0034341  C2931141
  • MeSH: D015324
  • GARD: 7512
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.