x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

PyruvaatcarboxylasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Pyruvaatcarboxylase (PC)-deficiŽntie is een zeldzame neurometabole aandoening gekenmerkt door metabole acidose, slecht gedijen, ontwikkelingsvertraging en terugkerende aanvallen op jonge leeftijd bij ernstig getroffen patiŽnten.

ORPHA:3008

  • Synoniem(en):
    • Ataxie met lactaatacidose type 2
    • Ataxie met lactaatacidose type II
    • Ataxie met melkzuuracidose type 2
    • Ataxie met melkzuuracidose type II
    • Leigh necrotiserende encefalopathie als gevolg van pyruvaatcarboxylasedeficiŽntie
    • Syndroom van Leigh als gevolg van PC-deficiŽntie
    • Syndroom van Leigh als gevolg van pyruvaatcarboxylasedeficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E74.4
  • OMIM-nummer: 266150
  • UMLS: C0034341  C2931141
  • MeSH: D015324
  • GARD: 7512
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.