Zoek een gen
CRPPA - CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
- Synoniem(en) : 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis), D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase, hCG_1745121, IspD, Nip, Notch1-induced protein, notch1-induced protein
- Voorgaande symbolen en namen : ISPD, isoprenoid synthase domain containing
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 7p21.2
- OMIM-nummer: 614631
- HGNC-nummer: 37276
- UniProtKB/Swiss-Prot : A4D126
- GENATLAS : ISPD
- GenCC: ISPD
- Ensembl : ENSG00000214960
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: CRPPA
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spier-oog-hersenziekte
ORPHA:588 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand
ORPHA:370980 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in ISPD-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R20
ORPHA:352479 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Walker-Warburg
ORPHA:899
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren