x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Dystrofische epidermolysis bullosa

Definitie ziekte

Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) is een vorm van overgeŽrfde epidermolysis bullosa (EB) die wordt gekarakteriseerd door broze huid en spieren. Dit resulteert in blaren en oppervlakkige zweren die zich ontwikkelen in de lamina densa van de basale membraan van de huid en die genezen met aanzienlijke vorming van littekens en gerstekorrels (milia). DEB omvat tien subtypes, waarvan de drie meest voorkomende gegeneraliseerde dominante DEB (DDEB), ernstige gegeneraliseerde recessieve DEB (RDEB-sev gen) en RDEB-gegeneraliseerde andere (zie deze termen).

ORPHA:303

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • DEB
    • Dermolytische epidermolysis bullosa
    • EBD
    • Epidermolysis bullosa dystrophica
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q81.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0079294
  • MeSH: -
  • GARD: 2150
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.